1.  苯丙酮尿症的可靠诊断依据是 （ E ）

A.智力低下               B.阳性家族史

C.尿有鼠臭味              D.尿三氯化铁试验阳性

E.血清苯丙氨酸明显升高

2. 苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符（ C ）

A.头发呈黄褐色            B.皮肤白晰且多湿疹

C.常有贯通掌、智力低下              D.尿有鼠臭味

E.可伴有惊厥

3. 原发性免疫缺陷病的主要临床特点是 （ A ）

A.慢性反复感染史       B.体质虚弱

C.营养不良          D.扁桃体小

E.肝、脾肿大

4. 确诊1-三体综合征应选用那项检查 （ C ）

A.血清T3、T4、TSH测定

B.血红蛋白电泳       C.染色体检查

D.骨骼X线摄片       E.脑电图

5. 那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现 （ C ）

A.皮肤干燥        B.动作发育迟缓

C.食欲亢进        D.智力低下

E.声音嘶哑

6. 典型苯丙酮尿症最为关键的治疗 （ A ）

A.低苯丙氨酸饮食         B.四氢生物蝶呤

C.二氢生物蝶呤          D.5-羟色氨酸

E.左旋多巴

7. 先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括 （ E ）

A.眼距宽        B.鼻梁平

C.舌大宽厚       D.躯干长，四肢短

E.小指向内弯曲，只有一条指褶纹

8. 苯丙酮尿症的遗传方式是 （ B ）

A.常染色体显性遗传         B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传          D.X连锁隐性遗传

E.伴性不完全显性遗传

9.  哪项不是1-三体综合征的常见体征 （ C ）

A.眼距宽，眼外侧上斜        B.骨龄落后

C.韧带松弛，四肢及指趾细长     D.头围小于正常

E.舌常伸出口外

10. 先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是 （ C ）

A.血清碘      B.T3、T4       C.TSH

D.游离T3、游离T4    E.游离T3、游离T4、TSH

11.  1-三体综合征，不可能的核型是 （ E ）

A.46，XX（或XY），-1，+t（1q1q）       B.47，XX（或XY），+2l

C.46，XX（或XY），-14，+t（14q1q）

D.部分细胞为46，XX（或XY），部分细胞为47，XX（或XY），+1

E.45，XX（或XY），+1

12. 苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是 （ B ）

A.出生后一经确诊立即开始饮食控制

B.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食

C.需定期观察血清苯丙氨酸水平

D.饮食控制至少维持到青春期后

E.饮食疗法开始得越早，预后愈好

13. 发病率最高的原发性免疫缺陷病是 （ A ）

A.抗体缺陷病         B.细胞免疫缺陷病

C.联合免疫缺陷病       D.补体缺陷病

E.吞噬细胞缺陷病

14.  禁用丙种球蛋白静脉滴注的是 （ E ）

A.全丙种球蛋白低下血症 B.X连锁高IgM免疫缺陷

C.选择性IgG免疫缺陷 D.WAS

E.选择性IgA缺陷

15. 关于免疫缺陷病的治疗，错误的是 （ D ）

A.抗菌药物以杀菌性为佳

B.抗生素剂量应大，疗程应足

C.选择性IgA缺陷禁忌输血

D.严重细胞免疫缺陷的病人输血，最好用新鲜血

E.细胞免疫缺陷者禁忌接种活疫苗